TALASEMİ
Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi, Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne babasından 'Beta Talasemi' geninin geçmesiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit kansızlık hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kan da alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapısındaki kusurdur. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin yapımı azaldığı için içleri boş görülür.

Hastalığın esas olarak iki ayrı şekli vardır. Talasemi majör ve Talasemi minör. Talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) majöre göre çok daha hafif izler. Çocuklarda tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan demir eksikliği anemisinde ise demir azalmıştır. Tanı hemoglobin elektroforezi ile konur. Talasemi minörün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar. Çocuğun %25 Talasemi majör, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi minör) ise doğacak çocukların taşıyıcı olma olasılığı %50 'dir. Talasemi majör olma olasılığı ise yoktur.

Talasemi majör hastalığın ağır seyreden biçimidir. Bu hastalarda alyuvarların yaklaşık %90'nı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak ve sık sık kan nakli yapılmalıdır. Bu hastalar da karaciğer ve dalakta büyüme özel bir yüz şekli, boy kısalığı, kan nakilleriyle vücutta biriken demirin yol açtığı kalp sorunları görülür.

Akdeniz anemisi olan çocuk doğduğunda normaldir. 5–6 aydan sonra belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda en sık kansızlık sebebi demir eksikliği olduğu için ilk akla demir eksikliği gelir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Bu tedaviyle düzelmeyen hastalarda klinik bulgular ortaya çıkar. Eğer bulgular ortaya çıkmadan doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez. Akdeniz anemisi kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3–4 haftada bir yapılan alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmalıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir.

İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.